Vordering in die veld van primêre immuniteitsgebreke verbeter die diagnose en behandeling van dié siektes, wat dikwels misgekyk word, en help navorsers om vatbaarheid vir bakteriële infeksies soos tuberkulose (TB) beter te verstaan.

Primêre immuniteitsgebreksiektes (PIGS), wat hoofsaaklik deur 'n genetiese gebrek in die funksionering van die immuunstelsel veroorsaak word, laat pasiënte vatbaar vir verskeie infeksies.

Dié siektes word tradisioneel as baie skaars beskou, veral die ernstige vorme wat slegs in een uit honderdduisende babas voorkom.

Dr Monika Esser, hoof van die immunologie-eenheid van die Nasionale Gesondheidslaboratoriumdienste (NHLS) Tygerberg en Universiteit Stellenbosch, sê egter dit word al hoe duideliker dat hoogs selektiewe gebreke in immuniteit teen sekere soorte bakterieë (soos TB) baie meer algemeen voorkom as wat voorheen gedink is.

Die voorkomssyfer van matige en ernstige PIGS is ongeveer een uit elke 10 000 mense in Suid-Afrika. "Tóg is bewustheid van PIGS in die land skokkend laag," sê Esser.

"Jong kinders met 'n baie ernstige immuniteitsgebrek kan sterf as gevolg van 'n oorweldigende infeksie sonder dat 'n diagnose gemaak word. En selfs al word 'n genetiese immuniteitsgebrek by 'n kind gediagnoseer, word dit dikwels steeds nie by die kind se broers of susters raakgesien nie. Ons het beter opleiding in die kliniese omgewing nodig om PIGS te herken."

Dit is nou bekend dat PIGS in die tienerjare en volwassenheid manifesteer, alhoewel gevalle dikwels misgekyk word: Die toestand word verwar met 'n chroniese infeksie en die onderliggende immuniteitsgebrek word nie ontdek nie. Diagnose van die siektes word dus gereeld vertraag, soms tot 'n dekade of meer. Hoe later 'n diagnose gemaak word, hoe groter is die kans dat orgaanskade opgedoen kan word. Waarskuwingstekens vir PIGS sluit herhalende infeksies sonder enige verklaring of ongewone infeksies in.

Die meeste van maklik herkenbare PIGS word veroorsaak deur 'n gebrek aan teenliggame om bakterieë af te weer en kan doeltreffend met 'n bekostigbare bloedtoets vasgestel word. Boonop kan hierdie siektes suksesvol behandel word met immunoglobulien ('n plasmaproduk, afkomstig van geskenkte bloed, wat teenliggame bevat). Selfs 'n baie ernstige immuniteitsgebrek kan moontlik deur middle van 'n stamseloorplanting genees word as dit vroeg genoeg gediagnoseer word.

Drr Craig Kinnear en Marlo Möller gebruik PIGS in hul navorsing vir die Navorsingsgroep vir TB -gasheergenetika by die Afdeling Molekulêre Biologie en Mensgenetika. Hul doel is om vatbaarheidsgene en –faktore vir tuberkulose te identifiseer en vas te stel waarom sommige mense met TB -infeksie die siekte ontwikkel terwyl ander dit vryspring. PIGS is een van die instrumente wat hulle gebruik om dié vraag te beantwoord.

Dr Kinnear verduidelik: "Sommige pasiënte het 'n vorm van PIGS met 'n spesifieke  eenmutasie wat hulle meer vatbaar vir TB maak. Baie gene is betrokke by TB -vatbaarheid in die algemene bevolking en omgewingsfaktore speel ook 'n rol. Maar in pasiënte met PIGS is dit 'n vereenvoudigde genetiese situasie.

"Die doel is om die mutasies in dié vorm van PIGS te identifiseer, omdat die kanse goed is dat die gene ook die TB - vatbaarheidsgene in die algemene bevolking is. Ons vergelyk dan die gene van 'n groep TB -pasiënte en 'n groep mense sonder TB om te sien of daar enige subtiele verskille teenwoordig is en watter genetiese faktore meer algemeen in die TB -groep voorkom."

Een van die voordele van die studie is dat dit 'n diagnose aan PIGS -pasiënte en hul families verskaf. Wanneer navorsers 'n geenmutasie in 'n pasiënt vind, kan hulle die inligting gebruik om familielede vir dieselfde mutasie te toets.

Dr Kinnear sê: "Babas ontvang 'n dag ná geboorte die BCG -inenting teen TB . Die lewende entstof kan versprei as die kind 'n mutasie het wat toleransie verlaag. Dit kan verhinder word indien ons kan voorspel dat 'n baba waarskynlik sleg op die inenting sal reageer."

Kennis van die spesifieke mutasies beïnvloed ook behandeling, wat verskil na gelang van die ernstigheidsgraad. Nie alle pasiënte sal stamsel- of immunoglobulienterapie nodig hê nie en soms kan die siekte bestuur word deur maatreëls soos die spoedige behandeling van infeksies, die neem van voorkomende antibiotika en deur goeie higiëne in plek te stel.

Foto: Drr Monika Esser, Craig Kinnear and en Marlo Möller.

Hierdie artikel het oorspronklik in die Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe se jaarlikse publikasie verskyn.